Skip to content
Neinvazivni prenatalni test NIPT in NIPT+
Predrojstvena diagnostika je v zadnjih letih izjemno napredovala. NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) je trenutno najsodobnejši in najbolj zanesljiv presejalni krvni test, ki s pomočjo analize plodove DNA v materini krvi oceni tveganje za prisotnost najpogostejših kromosomskih in genetskih nepravilnosti pri razvijajočem se otroku.
💡 Zakaj izbrati NIPT? Za razliko od invazivnih diagnostičnih metod (kot sta amniocenteza ali biopsija horionskih resic), ki s seboj prinašajo majhno (okoli 1%) tveganje za splav, je NIPT za vas in vašega otroka popolnoma varen. Potreben je zgolj preprost odvzem venske krvi iz materine roke.
Izbirate lahko med tremi paketi NIPT testiranja
Za bodoče starše ponujamo več različnih možnosti testiranja, ki jih lahko prilagodite svojim željam in potrebam:
NIPT (Osnovni test)
Osnovni test z izjemno visoko natančnostjo (več kot 99%) preverja prisotnost treh ključnih trisomij: Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) in Patauov sindrom (trisomija 13). Prav tako vključuje možnost ugotovitve spola otroka, če to želite.
NIPT+ (Celotni genom)
Kompletno testiranje pregleda vseh 22 kromosomskih parov. Ta test ne preseja le za najpogostejše tri trisomije (21, 18, 13), ampak odkriva tudi druge (redkejše) aneuploidije ter preverja številske anomalije spolnih kromosomov (npr. Turnerjev in Klinefelterjev sindrom). Vključuje določitev spola.
NIPT+ z mikrodelecijami
Najnaprednejši test, ki vključuje vse ugodnosti NIPT+ paketa in dodatno preverja še šest mikrodelecijskih sindromov: 1p36 delecija, Wolf-Hirschhornov sindrom, Cri-du-Chat (sindrom mačjega joka), Prader-Willijev sindrom, Angelmanov sindrom in DiGeorgeov sindrom. Simptomi teh drobnih manjkajočih koščkov DNA segajo od blagih razvojnih zaostankov do hudih nevroloških motenj in srčnih napak.
Kako poteka obravnava in kaj morate vedeti?
Pred samo izvedbo testa se v kliniki Estetical na kratko pogovorimo o poteku, zanesljivosti in morebitnih omejitvah testa.
- Kdaj ga lahko opravim? Testiranje se lahko izvede že od dopolnjenega 10. tedna nosečnosti naprej. Pred tem delež plodove DNA v materini krvi pogosto še ni dovolj visok za zanesljivo analizo.
- Kaj potrebujem s seboj? Posebne priprave niso potrebne, prav tako vam pred odvzemom krvi ni potrebno biti na tešče. S seboj prinesite materinsko knjižico.
- Večplodna nosečnost (dvojčki): Pri nosečnosti z dvojčki je na voljo le osnovni NIPT pregled (za kromosome 21, 18 in 13) ter določanje prisotnosti kromosoma Y.
- Rezultati: Vzorec varno pošljemo v specializiran tuji genetski laboratorij. Izvid običajno prejmete v roku 7 do 10 delovnih dni, razloži pa vam ga vaš osebni ali naš ginekolog.
Cenik NIPT testiranj
| Vrsta NIPT testa | Cena |
|---|---|
| NIPT (osnovni test) (Odkrivanje Downovega, Edwardsovega in Patauovega sindroma + spol) | 410 EUR |
| NIPT+ (Pregled vseh 22 kromosomskih parov in spolnih kromosomov + spol) | 690 EUR |
| NIPT+ z mikrodelecijami (Vseh 22 parov + 6 specifičnih mikrodelecijskih sindromov + spol) | 940 EUR |
Pogosta vprašanja staršev
Ali NIPT test nadomesti nuhalno svetlino in morfologijo?
Ne. NIPT je usmerjen izključno v iskanje kromosomskih in genetskih napak (genetika). Ultrazvočna meritev nuhalne svetline (v 12.-14. tednu) in kasnejša morfologija ploda (v 20.-24. tednu) sta še vedno izjemno pomembni in ju toplo priporočamo, saj preverjata anatomske in strukturne nepravilnosti (npr. srčne napake, okvare hrbtenice in organov), ki jih genetski test iz krvi ne more zaznati.
Kaj se zgodi, če je rezultat testa “visoko tveganje”?
NIPT je izjemno zanesljiv, a je po klasifikaciji še vedno “presejalni” in ne 100% “diagnostični” test. Če rezultat pokaže visoko tveganje (sum) za določen sindrom, je za končno potrditev diagnoze vedno potrebno opraviti še potrditveni diagnostični invazivni poseg – najpogosteje amniocentezo (odvzem plodovnice). V tem primeru vas bomo v Esteticalu podprli z vsemi informacijami in vas usmerili naprej.
Ali je izvid NIPT testa lahko včasih neuspešen?
V redkih primerih (manj kot 3%) se lahko zgodi, da v odvzeti materini krvi ni zadostnega odstotka plodove DNA (t.i. nizka fetalna frakcija), kar onemogoča zanesljivo analizo. Vzorci z nizko fetalno frakcijo so pogostejši pri zelo zgodnjih nosečnostih, visokem ITM (indeksu telesne mase) matere ali določenih zdravilih. V takem primeru vam odvzem krvi čez 1-2 tedna ponovimo brezplačno.
Zakaj izbrati nas
Dr. Amadej Lah
Plastični kirurg
Ker zagotavljamo najboljše in kakovostne storitve za vas in vašo prihodnost.
Pod vodstvom dr. Amadeja Laha vam izkušena ekipa s pomočjo najsodobnejših tehnologij in vrhunskih materialov pomaga doseči želeni videz. Z individualnim pristopom in strokovno oskrbo vam zagotavljamo odlične rezultate po dostopnih cenah. Stopite na pot do brezčasne lepote – naročite se na posvet!
Najboljše osebje in zdravniki
Za lepoto in samozavest brez kompromisov - zaupajte izkušenim strokovnjakom pri Esteticalu.
Najnaprednejša oprema
Z najsodobnejšo opremo dosežemo vrhunske rezultate.
30 let izkušenj
30 let izkušenj zagotavlja vrhunsko estetsko oskrbo.
Vrhunska kvaliteta za vaš denar
Dosežite vaše sanje brez kompromisov – vrhunska estetika v medicinskem centru prihodnosti po dostopnih cenah.
Kakšen je postopek
Za boljše počutje v svoji koži
S prvim posvetom se s kirurgom pogovorite o vaših željah in pričakovanjih. Kirurg predstavi možnosti ter opiše postopek ter informacije o tveganjih in okrevanju. Po odločitvi za operacijo se določi datum posega, za samo pripravo na poseg prejmete vsa navodila. Operacija lahko poteka v splošni ali lokalni anesteziji, trajanje posega pa je odvisno od kompleksnosti samega posega. Sledi okrevanje po posegu.