Test NIPT – Screening genetico prenatale non invasivo

Il test prenatale non invasivo (NIPT) è un metodo moderno e sicuro per verificare, già dalla decima settimana di gravidanza, la possibilità di determinate anomalie cromosomiche nel nascituro.

Si tratta di una procedura che prevede un semplice prelievo di sangue materno, in cui l’analisi si basa sul DNA fetale cellula-libero circolante nel sangue materno. I risultati permettono ai futuri genitori di prepararsi al meglio all’arrivo del bambino, mentre il test stesso è completamente innocuo per il feto.

Utilizzando le più recenti tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS), il NIPT offre risultati accurati e affidabili. Oltre allo screening delle anomalie cromosomiche, permette inoltre di determinare opzionalmente il sesso del bambino e di verificare eventuali problemi legati ai cromosomi sessuali.

Il NIPT è un test prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero presente nel sangue materno. Si esegue con un semplice prelievo di sangue dal braccio, senza alcun rischio per la gravidanza, a differenza dell'amniocentesi o del prelievo dei villi coriali.

Il test valuta con elevata affidabilità le trisomie più frequenti, tra cui la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13), le anomalie dei cromosomi sessuali e, nelle versioni estese, ulteriori alterazioni cromosomiche e microdelezioni. Se lo desiderate, comunica anche il sesso del bambino.

Il test si esegue a partire dalla decima settimana di gravidanza. Il prelievo richiede pochi minuti e l'esito arriva di norma in 7–10 giorni lavorativi. Il risultato viene spiegato dal medico, insieme al percorso successivo.

Il NIPT è un test di screening con un'affidabilità molto alta, ma non è diagnostico: un risultato ad alto rischio richiede una conferma con amniocentesi o villocentesi, mentre un risultato a basso rischio non esclude ogni patologia. Per questo il test si accompagna sempre a un'ecografia e alla consulenza del medico.

NIPT base 410 €, NIPT avanzato 690 €, NIPT avanzato con microdelezioni 940 €. Il prezzo comprende il prelievo, l'analisi e il colloquio sul risultato. Il test viene eseguito e interpretato da Denis Ćatić, dott. med., specialista in ginecologia e ostetricia.

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