Ginekologija in perinatologija

NIPT test – Neinvazivno genetsko presejanje v nosečnosti

Predrojstvena diagnostika je v zadnjih letih izjemno napredovala.

  • Cenaod 410 €

Neinvazivni prenatalni test NIPT in NIPT+

Predrojstvena diagnostika je v zadnjih letih izjemno napredovala. NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) je trenutno najsodobnejši in najbolj zanesljiv presejalni krvni test, ki s pomočjo analize plodove DNA v materini krvi oceni tveganje za prisotnost najpogostejših kromosomskih in genetskih nepravilnosti pri razvijajočem se otroku.

Izbirate lahko med tremi paketi NIPT testiranja

Za bodoče starše ponujamo več različnih možnosti testiranja, ki jih lahko prilagodite svojim željam in potrebam:

NIPT (Osnovni test)

Osnovni test z izjemno visoko natančnostjo (več kot 99%) preverja prisotnost treh ključnih trisomij: Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) in Patauov sindrom (trisomija 13). Prav tako vključuje možnost ugotovitve spola otroka, če to želite.

NIPT+ (Celotni genom)

Kompletno testiranje pregleda vseh 22 kromosomskih parov. Ta test ne preseja le za najpogostejše tri trisomije (21, 18, 13), ampak odkriva tudi druge (redkejše) aneuploidije ter preverja številske anomalije spolnih kromosomov (npr. Turnerjev in Klinefelterjev sindrom). Vključuje določitev spola.

NIPT+ z mikrodelecijami

Najnaprednejši test, ki vključuje vse ugodnosti NIPT+ paketa in dodatno preverja še šest mikrodelecijskih sindromov: 1p36 delecija, Wolf-Hirschhornov sindrom, Cri-du-Chat (sindrom mačjega joka), Prader-Willijev sindrom, Angelmanov sindrom in DiGeorgeov sindrom. Simptomi teh drobnih manjkajočih koščkov DNA segajo od blagih razvojnih zaostankov do hudih nevroloških motenj in srčnih napak.

Kako poteka obravnava in kaj morate vedeti?

Potek obravnave

Spremljanje v štirih korakih

  1. 01

    Prvi posvet

    Pregledamo dokumentacijo in določimo načrt spremljanja.

  2. 02

    Ultrazvok

    Sledi natančen ultrazvočni pregled.

  3. 03

    Testi in meritve

    Po potrebi dodamo laboratorijske in presejalne teste.

  4. 04

    Razlaga in kontrole

    Izvide razložimo in dogovorimo naslednje obiske.

Pred samo izvedbo testa se v kliniki Estetical na kratko pogovorimo o poteku, zanesljivosti in morebitnih omejitvah testa.

  • Kdaj ga lahko opravim? Testiranje se lahko izvede že od dopolnjenega 10. tedna nosečnosti naprej. Pred tem delež plodove DNA v materini krvi pogosto še ni dovolj visok za zanesljivo analizo.
  • Kaj potrebujem s seboj? Posebne priprave niso potrebne, prav tako vam pred odvzemom krvi ni potrebno biti na tešče. S seboj prinesite materinsko knjižico.
  • Večplodna nosečnost (dvojčki): Pri nosečnosti z dvojčki je na voljo le osnovni NIPT pregled (za kromosome 21, 18 in 13) ter določanje prisotnosti kromosoma Y.
  • Rezultati: Vzorec varno pošljemo v specializiran tuji genetski laboratorij. Izvid običajno prejmete v roku 10 do 14 delovnih dni, razloži pa vam ga vaš osebni ali naš ginekolog.

Cenik NIPT testiranj

Vrsta NIPT testaCena
NIPT (osnovni test) (Odkrivanje Downovega, Edwardsovega in Patauovega sindroma + spol)410 €
NIPT+ (Pregled vseh 22 kromosomskih parov in spolnih kromosomov + spol)690 €
NIPT+ z mikrodelecijami (Vseh 22 parov + 6 specifičnih mikrodelecijskih sindromov + spol)940 €

Pogosto zastavljena vprašanja (FAQ)

Poglejte rezultate pred in po pri naših pacientihPred in po

Strokovni pregled vsebine

Denis Ćatić, dr. med.

Denis Ćatić, dr. med.

Specialist ginekologije in porodništva

Avtor in medicinski recenzent

Vsebina te strani je pripravljena in strokovno pregledana v medicinskem centru ESTETICAL v Kopru. Informacije so splošne narave in ne nadomeščajo osebnega posveta.

Preberite več o zdravnikuZadnja posodobitev: